Цпс 1: Центр планирования семьи и репродукции: официальный сайт

Подробнее

• О заболевании
• и Группы поддержки

Резюме

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I (дефицит CPS1) представляет собой генетическое заболевание, вызывающее эпизоды токсического уровня аммиака в крови (гипераммониемия). Симптомы включают плохое питание, рвоту, недостаток энергии, низкую температуру тела и слабый мышечный тонус. Обычно они возникают в первые дни жизни. Высокий уровень аммиака может привести к таким осложнениям, как судороги, проблемы с дыханием, умственная отсталость и кома. Дефицит CPS1 вызван изменениями в гене CPS1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Диагноз ставится на основании симптомов, лабораторных анализов и генетического тестирования.

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию о дефиците карбамоилфосфатсинтетазы 1:

• Оценка населения: В США насчитывается менее 5000 человек с этим заболеванием. S. »/>
• Симптомы: Может начать проявляться в любой момент жизни.
• Специалисты: Организации пациентов могут помочь найти специалиста по этому заболеванию.
• Организации: Организации, специализирующиеся на этом заболевании, могут помочь найти поддержку.
• Скрининг новорожденных: Это заболевание можно обнаружить при обычном скрининге новорожденных. These check for diseases that may benefit from early detection.</p>»/>

Наследственное нарушение обмена веществ

Когда появляются симптомы этого заболевания?

Возраст, в котором чаще всего появляются симптомы заболевания, называется возрастом начала заболевания. Возраст начала может варьироваться для разных заболеваний и может использоваться врачом для определения диагноза. При некоторых заболеваниях симптомы могут проявляться в одном или нескольких возрастных диапазонах. При других заболеваниях симптомы могут появиться в любой момент жизни человека.

Prenatal Selected

Before Birth

Newborn Selected

Birth-4 weeks

Infant Selected

1-23 months

Child Selected

2-11 years

Adolescent Selected

12-18 years

Выбранный взрослый

19–65 лет

Взрослый старшего возраста Выбранный

65+ лет

Симптомы могут начать проявляться в любой момент жизни.

Опорно-двигательный аппарат

3 Симптомы

Плитка

Список

Плитка

Список

Скелетно-мышечная система состоит из костей, мышц и суставов. Общие симптомы проблем опорно-двигательного аппарата включают боль, слабость, скованность, шум в суставах, воспаление и снижение диапазона движений. Заболевания опорно-двигательного аппарата может диагностировать и лечить ортопед, ревматолог или нейромышечный специалист.

Нечасто

Очень часто

Очень часто

Всегда

Гипотония — это аномально низкий мышечный тонус (величина напряжения или сопротивления движению в мышце). Даже в расслабленном состоянии мышцы имеют непрерывное и пассивное частичное сокращение, которое обеспечивает некоторое сопротивление пассивному растяжению. Гипотония, таким образом, проявляется снижением сопротивляемости пассивному растяжению. Гипотония — это не то же самое, что мышечная слабость, хотя эти два состояния могут сосуществовать.

Гипотония – это аномально низкий мышечный тонус (величина напряжения или сопротивление движению в мышце). Даже в расслабленном состоянии мышцы имеют непрерывное и пассивное частичное сокращение, которое обеспечивает некоторое сопротивление пассивному растяжению. Гипотония, таким образом, проявляется снижением сопротивляемости пассивному растяжению. Гипотония — это не то же самое, что мышечная слабость, хотя эти два состояния могут сосуществовать.

Периферическая гипотония

Подробнее

3 Симптомы

Эта информация взята из Онтологии фенотипов человека (HPO)

Генетическое заболевание

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 является генетическим заболеванием, что означает, что оно вызвано неправильной работой одного или нескольких генов.

Болезнетворные варианты в следующих генах, как известно, вызывают это заболевание: CPS1

Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, обнаруженного в каждой из клеток нашего организма. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники для получения дополнительной информации: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего организма. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники для получения дополнительной информации: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое ген? (НГРИ) ; Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)

Подробнее

Наследование

Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, существует 25% (1 из 4) шансов родить ребенка с этим заболеванием. Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). . Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (1 из 4).

Подробнее

Чем может быть полезна организация пациентов?

Организации защиты и поддержки пациентов предлагают множество ценных услуг и часто проводят исследования и разработку методов лечения их заболеваний. Поскольку эти организации включают в себя жизненный опыт многих разных людей, страдающих определенным заболеванием, они могут лучше всего понимать ресурсы, необходимые людям в их сообществе. Хотя миссии организаций могут различаться, услуги могут включать, но не ограничиваться:

• Способы общения с другими людьми и обмена личными историями
• Удобная для чтения информация
• Последняя информация о лечении и исследованиях
• Списки специалистов или специализированных центров
• Финансовая помощь и транспортные ресурсы

Обратите внимание: GARD предоставляет названия организаций пациентов только в информационных целях, а не в качестве подтверждения их услуг. Пожалуйста, свяжитесь с организацией напрямую, если у вас есть вопросы об информации или ресурсах, которые они предоставляют.

Наследственное заболевание обмена веществ

Чем занимаются организации, занимающиеся конкретными заболеваниями?

Некоторые организации создают сообщество пациентов и семей, пострадавших от определенного заболевания или группы связанных заболеваний. Эти организации обычно имеют больше информации и услуг по конкретным заболеваниям, в том числе помогают новым членам найти других, у которых такое же заболевание.

Чем занимаются организации, занимающиеся медицинскими проблемами?

Некоторые организации создают сообщество пациентов и семей, пострадавших от заболевания, такого как эпилепсия, или связанных с ним состояний, таких как проблемы с сердцем, которые также могут быть симптомом других заболеваний. Эти организации обычно располагают информацией и услугами, в большей степени ориентированными на медицинские состояния, но могут также располагать информацией о сопутствующих заболеваниях.

Чем занимаются зонтичные организации?

Зонтичные организации по редким заболеваниям сосредотачиваются на улучшении жизни всех тех, кто пострадал от редких заболеваний, посредством образовательных и информационно-пропагандистских усилий. Зонтичные организации предоставляют ряд услуг пациентам, семьям и организациям, занимающимся конкретными заболеваниями.

Организации пациентов

5 Организации

Название организации

Тип организации

Служба

Страна

Language

Metabolic Support UK

https://www. metabolicsupportuk.org

Disease Specific

Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency

Service

Information

Research

Specialist

Country

Соединенное Королевство

Язык

Английский

Испанский

Фонд борьбы с редкими заболеваниями EveryLife

https://everylifefoundation.org/

Umbrella

Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency

Service

Information

Country

United States

Language

English

Spanish

Global Genes

http://globalgenes. org/

Зонтик

Карбамоилфосфатсинтетаза 1 Дефицит

Сервис

Информация

Страна

США

Language

English

Genetic Alliance

http://www.geneticalliance.org/

Umbrella

Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency

Service

Information

Country

United States

Language

Английский

Национальная организация по изучению редких заболеваний

https://rarediseases. org/

Umbrella

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1

Сервис

Информация

Исследование

Страна

Соединенные Штаты

Язык

английский

Испанский

5 Организации. быстро и может знать, чего ожидать. Исследования также помогают врачам лучше понять, насколько хорошо работает лечение, и могут привести к новым открытиям в области лечения. Это может даже помочь улучшить диагностику и лечение более распространенных заболеваний.

Как найти нужное клиническое исследование?

Текущие клинические исследования можно найти на веб-сайте ClinicalTrials.gov (см. ниже). Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях.

Чтобы определить целесообразность исследования:

• Обсудите клиническое исследование с доверенным поставщиком медицинских услуг перед регистрацией0004
• Совместно с координатором исследования пересмотреть письменное информированное согласие, включая риски и преимущества исследования
• Узнать о конкретных методах лечения и процедурах, месте проведения исследования, количестве визитов и сроках требуется ли участнику расходы на медицинское обслуживание, проезд и проживание
• Задать вопросы. Помните, что решение не участвовать в исследовании – это нормально

Для получения дополнительной информации

Как найти нужное клиническое исследование?

Текущие клинические исследования можно найти на сайте ClincalTrials.gov. Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска пациентов или здоровых добровольцев, которые соответствуют их критериям исследования.

Как найти нужное клиническое исследование?

Текущие клинические исследования можно найти на веб-сайте ClinicalTrials.gov (см. ниже). Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях.

Чтобы определить целесообразность исследования:

• Обсудите клиническое исследование с доверенным поставщиком медицинских услуг перед регистрацией с координатором исследования для рассмотрения письменного информированного согласия, включая риски и преимущества исследования
• Узнать о конкретных методах лечения и процедурах, месте проведения исследования, количестве посещений и временных обязательствах
• Определите, требуется ли медицинская страховка и оплачивает ли участник расходы на медицинское обслуживание, проезд и проживание
• Задайте вопросы. Помните, что отказ от участия в исследовании – это нормально.

Для получения дополнительной информации

Как выбрать подходящее клиническое исследование?

Текущие клинические исследования можно найти на сайте ClincalTrials. gov. Врачи, другие доверенные медицинские работники и организации пациентов также могут быть осведомлены об исследованиях. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска пациентов или здоровых добровольцев, которые соответствуют их критериям исследования.

Далее: Постановка диагноза

Последнее обновление: 8 ноября 2021 г.

Ген CPS1: MedlinePlus Genetics

Нормальная функция

в цикле мочевины ряд реакций, происходящих в клетках печени. Цикл мочевины перерабатывает избыток азота, образующийся при использовании белка организмом, в соединение, называемое мочевиной, которое выводится почками. Выделение избыточного азота предотвращает его накопление в форме аммиака, который является токсичным.

Специфическая роль карбамоилфосфатсинтетазы I заключается в контроле первой стадии цикла мочевины, реакции, в которой избыточные соединения азота включаются в цикл, подлежащий обработке.

Заболевания, связанные с генетическими изменениями

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I

Приблизительно 10 мутаций, вызывающих дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I, были идентифицированы в гене CPS1 . Мутация гена CPS1 может привести к тому, что фермент карбамоилфосфатсинтетаза I будет короче, чем обычно, или иметь неправильную форму, или может вообще предотвратить выработку фермента.

Форма фермента влияет на его способность контролировать химическую реакцию. Если фермент карбамоилфосфатсинтетаза деформирован или отсутствует, он не может выполнять свою роль в цикле мочевины. Избыток азота не превращается в мочевину для выведения, а аммиак накапливается в организме. Аммиак токсичен, особенно для нервной системы, поэтому его накопление вызывает неврологические проблемы и другие признаки и симптомы дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I.

Подробнее об этом заболевании

Другие расстройства

Одно распространенное изменение (полиморфизм) в гене CPS1 было связано с повышенным риском нарушений кровообращения у новорожденных и у лиц, перенесших трансплантацию костного мозга. Это генетическое изменение приводит к тому, что аминокислота (строительный блок белка) аспарагин заменяется на аминокислоту треонин в положении 1405 в последовательности белка (записывается как Thr1405Asn или T1405N).

Исследователи считают, что этот полиморфизм в Ген CPS1 может снижать выработку соединения, называемого оксидом азота (NO). В норме оксид азота вызывает расширение (расширение) кровеносных сосудов, что снижает кровяное давление. Снижение количества оксида азота может привести к проблемам с кровообращением.

Другие названия этого гена

• карбамоилфосфатсинтаза I
• карбамоилфосфатсинтаза 1, митохондриальная
• карбамоилфосфатсинтаза, митохондриальный предшественник
• карбамоилфосфатсинтаза I
• CPSase I
• CPSM_HUMAN

Дополнительная информация и ресурсы

Тесты, внесенные в Реестр генетических тестов

• Тесты CPS1

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Каталог генов и болезней от OMIM

• КАРБАМОЙЛФОСФАТСИНТЕТАЗА I

Базы данных генов и вариантов

• Ген NCBI
• КлинВар

Ссылки

• Аошима Т. , Кадзита М., Секидо Ю., Мимура С., Итакура А., Ясуда И., Сахеки Т., Ватанабэ К., Шимоката К., Нива Т. Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I: Молекулярно-генетические исследования и пренатальная диагностика. Пренат Диагн. 2001 г. 21 августа (8): 634-7. doi: 10.1002/pd.123. Цитата в PubMed
• Finckh U, Kohlschutter A, Schafer H, Sperhake K, Colombo JP, Gal A. Prenatal диагностика дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I путем выявления Миссенс-мутация в CPS1. Хум Мутат. 1998;12(3):206-11. дои: 10.1002/(SICI) 1098-1004 (1998) 12:33.0.CO;2-Е. Цитата в PubMed
• Funghini S, Donati MA, Pasquini E, Zammarchi E, Morrone A. Structural организация гена карбамилфосфатсинтетазы I человека (CPS1) и выявление двух новых генетических повреждений. Хум Мутат. 2003 окт; 22 (4): 340-1. doi: 10.1002/humu.9184. Цитата в PubMed
• Хаберле Дж., Шмидт Э., Паули С., Рапп Б., Кристенсен Э., Вермут Б., Кох Х.Г. Ген структура карбамилфосфатсинтетазы 1 человека и новые мутации у пациентов с неонатальным началом. Хум Мутат. 2003 апр; 21 (4): 444. дои: 10.1002/humu.9118. Цитата в PubMed
• Пирсон Д.Л., Доулинг С., Уолш В.Ф., Хейнс Д.Л., Кристман Б.В., Базик А., Скотт Н., Резюме МЛ. Неонатальная легочная гипертензия — промежуточные продукты цикла мочевины, азотная производство оксида и функция карбамоилфосфатсинтетазы. N Engl J Med. 2001 г. 14 июня; 344(24):1832-8. дои: 10.1056/NEJM200106143442404. Цитата в PubMed
• Рапп Б., Хаберле Дж., Линнебанк М., Вермут Б., Марквардт Т., Хармс Э., Кох Х.Г. Генетический анализ карбамоилфосфатсинтетазы I и орнитина Дефицит транскарбамилазы с использованием фибробластов. Eur J Педиатр. 2001 г. Май; 160(5):283-7. doi: 10.1007/s004310100725. Цитата на PubMed
• Суммар М.Л., Гейнер СП, Преториус М., Малаве Х., Харрис С., Холл Л.Д., Вайсберг А., Vaughan DE, Christman BW, Браун NJ. Связь между карбамоилфосфатом генотип синтетазы и системная сосудистая функция. Гипертония. 2004 г. Фев; 43 (2): 186-91.