Что такое пмд: ПМД | это… Что такое ПМД?

ПМД | это… Что такое ПМД?

ТолкованиеПеревод

ПМД

ПМД

плоский магнитный домен

Словарь: С. Фадеев. Словарь сокращений современного русского языка. — С.-Пб.: Политехника, 1997. — 527 с.

ПМД

поверхностный максимум дефектов

Источник: http://www.ioffe.ru/journals/ftp/2000/02/p129-147.pdf

1. ПМД
2. ПМД-

противоморозная добавка

в маркировке

2. ПМД-

Пример использования

ПМД-1

ПМД

подъёмно-маршевый двигатель

авиа

ПМД

противоминные действия

Словарь: С. Фадеев. Словарь сокращений современного русского языка. — С.-Пб.: Политехника, 1997. — 527 с.

ПМД

пехотная мина деревянная

воен.

ПМД

противопехотная мина деревянная

воен.

Словарь: Словарь сокращений и аббревиатур армии и спецслужб. Сост. А. А. Щелоков. — М.: ООО «Издательство АСТ», ЗАО «Издательский дом Гелеос», 2003. — 318 с.

ПМД

перевод на механизированную добычу

нефт.

ПМД

прогрессирующая мышечная дистрофия

Источник: http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1180083&uri=index2.html

ПМД

поездная модель дороги

ж.-д.

Источник: http://www. eav.ru/publ1.php?page=&publid=2006-05a12

ПМд

прожиточный минимум для детей

величина ПМд

Источник: http://www.garant.ru/hotlaw/files/f20123.rtf?mail

ПМД

поляризационная модовая дисперсия

Источник: http://www.tt.ru/?do=glosst&type=acr&lang=rus&letter=П

Словарь сокращений и аббревиатур. Академик. 2015.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

• ПНК
• АМЛР

Полезное

Что означает PMD? -определения PMD

Начало › 3 Письма › PMD

Вы ищете значения PMD? На следующем изображении вы можете увидеть основные определения PMD. При желании вы также можете загрузить файл изображения для печати или поделиться им со своим другом через Facebook, Twitter, Pinterest, Google и т.

Основные значения PMD

Все определения PMD

Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

На этой странице

Что такое болезнь Пелицеуса-Мерцбахера?

Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера (ПМД) — это редкое, прогрессирующее и дегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое ухудшает координацию, двигательные способности и когнитивные функции. Заболевание входит в группу заболеваний, известных как лейкодистрофии, которые влияют на рост миелиновой оболочки — жирового покрытия, которое окружает и защищает нервные волокна в головном мозге.

ПМД вызывается мутацией в гене, контролирующем выработку миелинового белка, называемого протеолипидным белком-1 (PLP1). Тяжесть и начало заболевания широко варьируются в зависимости от типа мутации PLP1. PMD является одним в спектре заболеваний, связанных с PLP1, который также включает спастическую параплегию типа 2 (SPG2). Симптомы расстройств, связанных с PLP1, варьируются от тяжелого поражения центральной нервной системы до прогрессирующей слабости и скованности ног.

Лекарства от ПМД нет, как нет и стандартного курса лечения. Лечение является симптоматическим и поддерживающим и может включать медикаментозное лечение двигательных расстройств. Прогноз для пациентов с тяжелыми формами ПМД неблагоприятный из-за прогрессирующего ухудшения состояния. Люди с легкой формой могут иметь среднюю продолжительность жизни.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера?

PMD считается редким, что часто означает, что о нем мало что известно. Обычно это так, потому что врачи и исследователи не видят много людей с этим расстройством, что затрудняет получение от них информации посредством наблюдений или крупных исследований.

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о ПМД и связанных с ним расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или могут иметь заболевание или заболевание — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.

Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с ПМД, на сайте Clinicaltrials.gov.

Где я могу найти дополнительную информацию о болезни Пелизеуса-Мерцбахера?

Следующие организации и ресурсы помогают отдельным лицам, семьям, друзьям и опекунам людей, живущих с ПМД:

Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)

Hunter’s Hope Foundation
Телефон: 716-667-1200 или 877-984-4673

MedlinePlus

Национальная организация по изучению редких заболеваний (NORD)
Телефон: 203-744-0100 или 800-999-6673 9 0003

Пелизей-Мерцбахер Фонд болезней
Телефон: 254-313-9107

PubMed

Объединенный фонд лейкодистрофии
Телефон: 815-748-3211 или 800-728-5483

Узнайте о смежных темах

• Лейкодистрофия

открытая книга

Заказ публикаций из каталога NINDS

Каталог публикаций NINDS предлагает печатные материалы по неврологическим расстройствам для пациентов, медицинских работников и широкой публики. Все материалы бесплатны, и для большинства публикаций также доступна загружаемая PDF-версия.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера — Надежда Хантера

Что такое болезнь Пелицеуса-Мерцбахера?

Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера, или ПМД, представляет собой генетическое заболевание, поражающее центральную и периферическую нервную систему.

PMD является частью группы генетических нарушений, называемых лейкодистрофиями. Лейкодистрофии характеризуются как заболевания, вызывающие повреждение миелина (иногда называемого белым веществом) в головном мозге. ПМД вызвана неспособностью образовывать миелин из-за дефекта гена протеолипического белка (PLP1).

Фото: Джек Леонард, 09.03.00-20.06.15, PMD

PLP используется клетками головного мозга для образования миелина в центральной и периферической нервной системе. Это самый известный белок, обнаруженный в миелине. Без правильного количества PLP в мозге производство миелина в организме нарушается или отсутствует. Повреждение миелиновой оболочки прерывает передачу и получение сигналов от центральной и периферической нервной системы, что приводит к прогрессированию заболевания.

Лица, страдающие ПМД, могут иметь симптомы при рождении или могут казаться здоровыми до тех пор, пока у них не появятся симптомы заболевания. В большинстве случаев симптомы обычно появляются в течение первого года жизни.

Как ПМД влияет на человека?

Центральная нервная система состоит из нервов головного и спинного мозга и является основным центром управления телом. Основной функцией периферической нервной системы является передача информации от головного и спинного мозга по всему телу к конечностям и органам.

PMD влияет как на центральную, так и на периферическую нервную систему. У людей, страдающих ПМД, имеется аномалия гена PLP1 на Х-хромосоме, которая нарушает выработку миелина. Миелин — это изолирующая оболочка, которая окружает и защищает нервную систему и необходима для быстрой передачи информации к нейронам и от нейронов по всему телу. Связь с мозгом и нервной системой ограничивается или теряется, что приводит к прогрессированию заболевания.

Некоторые симптомы, которые может испытывать человек, страдающий ПМД, могут включать, помимо прочего, мышечную слабость, нистагм (быстрое непроизвольное движение глаз), задержку двигательного развития, трудности с кормлением, затрудненное дыхание, мышечные спазмы, судороги, нарушение когнитивных функций, дизартрия (трудности речи) и отсутствие контроля над головой.

Скорость прогрессирования зависит от того, какая форма заболевания имеется у человека, однако по мере прогрессирования ПМД оно охватывает все аспекты функций организма и является смертельным заболеванием.

Хотя в настоящее время нет лекарства от ПМД, оно поддается лечению . При активной комплексной медицинской помощи симптомы ПМД можно хорошо контролировать, чтобы обеспечить человеку наилучшее качество жизни.

Как получить PMD?

ПМД — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, что означает, что мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме.

При рождении самки получают две Х-хромосомы, а самцы — одну Х- и одну Y-хромосому. Если самки наследуют измененный ген на одной из Х-хромосом, другая Х-хромосома способна компенсировать этот дефект. Однако, если самцы наследуют дефектный ген, нет дополнительной Х-хромосомы, противодействующей вызывающему заболевание измененному гену.

Другая характеристика Х-сцепленного наследования заключается в том, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям, однако женщина-носитель с одной измененной копией гена может передать его и, как правило, не испытывает признаков и симптомов.

Однако у некоторых женщин-носителей мутации PLP1 может наблюдаться ригидность мышц и снижение интеллектуальной функции. Женщины с одной мутацией PLP1 имеют повышенный риск прогрессирующего ухудшения когнитивных функций (деменции) в более позднем возрасте.

Могут ли другие дети в семье также болеть ПМД?

Если мать является носителем, каждый ребенок имеет шанс заболеть 1 к 2, а дочери имеют шанс 1 к 2 быть носителем. Чтобы определить, подвержены ли ПМД другие дети в семье, лучше всего проконсультироваться с консультантом по генетическим вопросам или лечащим врачом вашего ребенка.

Как диагностируется ПМД?

PMD диагностируется с помощью клинической оценки МРТ, КТ и может быть подтвержден генетическим тестированием, поскольку известен ответственный ген, вызывающий заболевание. Носители также могут быть идентифицированы с помощью генетического тестирования.

Какие существуют формы PMD?

Независимо от того, какая форма ПМД диагностирована у человека, своевременная помощь имеет оптимальное лечение. Сеть по лечению лейкодистрофии (LCN) была создана для предоставления людям наилучшего качества помощи в специализированных центрах по всей стране.

Чтобы получить дополнительную информацию и найти ближайший к вам центр лечения лейкодистрофии, посетите страницу Сети лечения лейкодистрофии.

Существует две разные формы PMD: Classic и Connatal. Хотя эти две формы различаются по степени тяжести, их черты частично совпадают.

Классическая болезнь Пелицеуса-Мерцбахера является более распространенным типом между ними. В течение первого года жизни люди с классическим ПМД обычно испытывают слабый мышечный тонус (гипертония), непроизвольные движения глаз (нистагм) и задержку развития двигательных навыков, таких как ползание или ходьба.

По мере взросления ребенка нистагм обычно прекращается, но развиваются другие двигательные расстройства, в том числе ригидность мышц (спастичность), проблемы с движением и равновесием (атаксия) и непроизвольные подергивания (хореиформные движения). Большинство людей, страдающих классическим ПМД, обычно доживают до зрелого возраста.

Врожденная болезнь Пелицеуса-Мерцбахера является более тяжелым из двух типов. Симптомы могут начаться в младенчестве. Некоторые из симптомов включают, но не ограничиваются ими, проблемы с кормлением, свистящий звук при дыхании, прогрессирующую спастичность, приводящую к деформации суставов (контрактурам), ограничивающим движение, затруднения речи (дизартрия), атаксию и судороги.

У лиц, страдающих врожденной болезнью Пелицеуса-Мерцбахера , двигательные навыки и интеллектуальные функции развиваются слабо, а смерть обычно наступает в течение первого десятилетия жизни.

Существует ли лечение ПМД?

Существует ряд терапевтических, медикаментозных и хирургических вмешательств, которые эффективны для купирования симптомов и улучшения качества и продолжительности жизни пациента. В некоторых случаях, когда симптомы не выражены, пострадавшему человеку может быть назначена трансплантация пуповинной крови или костного мозга, чтобы остановить прогрессирование заболевания.

Для трансплантации пуповинной крови стволовые клетки берутся из пуповины, которые передаются и хранятся после рождения здоровых здоровых доноров. Чтобы узнать больше о донорстве пуповины вашего ребенка, посетите Банк пуповинной крови Каролины .

Даже если трансплантация невозможна, с симптомами ПМД можно справиться.

Лекарства от ПМД нет; однако при упреждающем всестороннем медицинском обслуживании пострадавшие могут избежать ненужных страданий и осложнений и обеспечить наилучшее качество жизни. Для получения дополнительной информации посетите страницу Сети по лечению лейкодистрофии.

Что делать, если моему ребенку поставили слишком поздний диагноз для трансплантации?

Если пациент не имеет права на трансплантацию, для обеспечения наилучшего возможного качества жизни необходима активная междисциплинарная помощь. Для этой цели доступны различные методы лечения, адаптивное оборудование и лекарства.

Все семьи и опекуны лиц, страдающих лейкодистрофией, независимо от того, имеют ли они право на трансплантацию или нет, должны обращаться за помощью к специалистам через Сеть помощи при лейкодистрофии или LCN.

Какие исследования проводятся для поиска более эффективных методов лечения и лекарства от ПМД?

Hunter’s Hope стремится финансировать исследования, направленные на улучшение методов лечения и лекарства от лейкодистрофии. Чтобы узнать больше о ведущихся в настоящее время новаторских исследованиях, посетите раздел «Исследования» на нашем веб-сайте.